Javi es un niño de Asturias que fue noticia porque padece NEDAMSS. Su familia ha estado luchando para dar visibilidad a la enfermedad y recaudar fondos para la investigación, ya que apenas hay casos documentados en el mundo.
Por lo que se ha contado públicamente, la enfermedad le ha ido limitando de forma progresiva sus capacidades motoras y de comunicación, pero su familia y asociaciones siguen buscando apoyos para mejorar su calidad de vida y la de otros niños en la misma situación.
La enfermedad de NEDAMSS (Neurodesarrollo con Epilepsia, Disquinesia, Aplasia o Hipoplasia del Cuerpo Calloso y Movimientos Anormales Severos) es un trastorno neurológico genético muy poco frecuente, causado por mutaciones en el gen IRF2BPL.
Su nombre tan largo viene de las principales cosas que provoca:
Neurodesarrollo alterado: los niños tardan más en aprender a hablar, caminar o coordinarse.
Epilepsia: aparecen crisis difíciles de controlar.
Movimientos anormales: como temblores o movimientos involuntarios.
Problemas en el cerebro: en las pruebas de imagen se ve que el “cuerpo calloso” (la parte que conecta los dos hemisferios cerebrales) no se desarrolla bien. Actualmente no existe un tratamiento curativo. El abordaje se centra en el manejo sintomático y en el apoyo multidisciplinar (neuropediatría, rehabilitación, logopedia, fisioterapia). La investigación sigue en marcha, pero al ser tan rara, la visibilidad y la colaboración son claves para avanzar.
En el caso de Javi, Él tuvo un desarrollo inicial normal: caminaba, hablaba, corría, montaba en bici y hacía vida como cualquier niño. Esto lo hace todavía más duro para la familia, porque se trata de una enfermedad neurodegenerativa: no solo se retrasa el desarrollo, sino que también se pierden habilidades adquiridas.
Les dejare el link de la página web informativa que lleva su familia y los ángeles de Javi, ellos se encargan de recaudar fondos para ayudar a Javi
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